Pese a los avances producidos en el campo de las enfermedades raras en los últimos 20 años –tiempo que ha trascurrido desde que el COF de Sevilla comenzó su actividad en el campo de estas patologías y organizó la 1ª edición del congreso (2000)–, especialmente en lo relativo a divulgación y concienciación social, “queda aún mucho por hacer, en especial en lo concerniente al diagnóstico y al acceso equitativo a los tratamientos” explica Manuel Pérez, presidente del Colegio de Farmacéuticos de Sevilla, de la Fundación Mehuer y del propio Congreso.
Entre las medidas que se plantean para facilitar el acceso a dichos tratamientos están la implantación de un precio real común y razonable de los medicamentos huérfanos en todo el país y sin diferencias entre comunidades autónomas, el desarrollo real del anunciado Registro de Enfermedades Raras o el establecimiento de un fondo estatal para la adquisición de los fármacos destinados al tratamiento de estas patologías. Estos temas se expondrán en el congreso, en el que se darán cita más de 300 personas: pacientes, miembros de la industria, investigadores, profesionales sanitarios y representantes de la administración y de grupos políticos.
Destaca la participación de Rafael Bengoa como ponente, antiguo consejero de Salud del Gobierno vasco y asesor en materia de sanidad del ex presidente Barack Obama; Antoni Montserrat, de la Dirección General de Salud Pública de la Comisión Europea; Manuel Posada, director del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras del Instituto Nacional de Salud Carlos III, el propio Juan Carrión, presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), así como consejeros y portavoces de sanidad de los diferentes partidos políticos, entre otros muchos.
La presidencia del Comité Científico del encuentro recae sobre el profesor D. Santiago Grisolía, Premio Príncipe de Asturias de Investigación Científica y Técnica de 1990 y personalidad de fama internacional. Según la OMS, entre el 6-8% de la población padece alguna enfermedad rara, de las que ya se han descrito más de 7.000 distintas.
Una encuesta realizada por la Federación Española de Enfermedades Raras señala que el 46,6% de los pacientes de estas patologías no se sienten satisfechos con la atención sanitaria que reciben por motivo de su enfermedad y el 75% se han sentido discriminados al menos en alguna ocasión por motivo de su enfermedad, cuyo diagnóstico y tratamiento supone cerca del 20% de los ingresos anuales de cada familia afectada.
