La enfermedad de alzhéimer es un tipo de demencia neurodegenerativa de las células cerebrales con carácter progresivo e inevitable y afecta a más de 40 millones de personas en el mundo y alrededor de 700.000 personas mayores de 40 años en nuestro país, según el Ministerio de Sanidad. En concreto, de acuerdo con la Organización Mundial de la Salud (OMS), la demencia es una de las principales causas de discapacidad y, concretamente, el alzhéimer es su forma más común, acaparando entre un 60% y un 70% de los casos.
En el marco del Día Mundial del Alzheimer que se celebra el 21 de septiembre, Cytox pone de relieve la importancia de los métodos y herramientas para la identificación, manejo y cuidado de pacientes que padecen esta enfermedad o están preocupados ante la posibilidad de desarrollarla. Una realidad cada vez más frecuente en nuestro país, debido al envejecimiento de la población.
Para la Dra. Vicky Jones, responsable de Asuntos Médicos de Cytox, “existe una evidencia creciente de que los factores modificables representan más del 40% del riesgo de demencia[iii]. Por lo tanto, es importante que los profesionales sanitarios cuenten con herramientas para comprender mejor el posible riesgo de progresión de la enfermedad. De este modo, cuando los pacientes presenten problemas cognitivos, podrán ofrecerles consejos sobre el estilo de vida y guiarles en el manejo clínico de la enfermedad de manera adecuada”.
En este sentido, la llegada a España del test genoSCORETM-LAB desarrollado por la compañía Cytox, Ltd., con sede en Reino Unido, y con marcado CE; permite realizar un análisis genético y predecir el riesgo de desarrollar esta enfermedad. La prueba ofrece un análisis exhaustivo del perfil genético de la persona, ya que evalúa alrededor de 100.000 variaciones genéticas frecuentes que se asocian al riesgo de desarrollar la enfermedad de alzhéimer.
genoSCORE-LAB solo precisa una muestra de sangre o de saliva, la cual se obtiene mediante un dispositivo de recolección fácil de usar. Una alternativa conveniente y sencilla como primera herramienta para la evaluación de riesgos, antes de recurrir a otras pruebas invasivas como la punción lumbar o la PET de cerebro amiloide, que se emplean actualmente en la primera valoración de riesgo. Se espera que el interés por estos marcadores genéticos siga aumentando tras la reciente aprobación de aducanumab en Estados Unidos, el primer fármaco que podría intervenir en la enfermedad y ha recibido una autorización condicional por parte de la agencia del medicamento de Estados Unidos (FDA, por sus siglas en inglés), dado que el organismo tiene expectativas de que este medicamento sea eficaz.
A pesar de que, en estos momentos, genoSCORE-LAB no está financiado para su uso a través del Sistema Nacional de Salud (SNS) sí puede costearse de forma privada y se puede acceder a él a través de los profesionales sanitarios, con el objetivo de garantizar que la información genética se presente cuidadosamente a los pacientes.
Una vez que el neurólogo considere su idoneidad para un paciente en concreto, el test puede solicitarse en la página web de la compañía, garantizando así que el paciente y su familia reciben la información y resultados del test a través de un especialista que podrá explicar el resultado. El experto proporcionará información sobre el riesgo de desarrollar alzhéimer en el futuro y sus implicaciones para su salud. Esto permitirá tanto al profesional sanitario como al paciente valorar posibles medidas preventivas relacionadas con su estilo de vida y poder reducir así los riesgos de aparición y desarrollo de los síntomas de la enfermedad, mediante intervenciones que han demostrado ser eficaces en diferentes estudios científicos.
