Agosto es el Mes de la Concienciación sobre la atrofia muscular espinal (AME), una enfermedad de origen genético, muy poco frecuente, causada por la ausencia del gen SMN1 que provoca la pérdida irreversible de las motoneuronas afectando las funciones musculares, incluyéndose la respiración, la deglución y el movimiento básico. Se trata de una enfermedad devastadora en la que, en los casos más graves, la mayoría de los niños afectados por esta patología pueden fallecer o tener la necesidad de ventilación asistida permanente.

Coincidiendo con la conmemoración a nivel mundial de este mes dedicado a la AME durante todo agosto, la comunidad investigadora y médica advierte de que es preciso acelerar el proceso de identificación de los casos de AME. Para ello demandan, por un lado, que se implemente la técnica de cribado neonatal para la detección de casos de atrofia muscular espinal en recién nacidos, ya  que, los pacientes pueden tratarse antes de manifestar síntomas de la enfermedad, lo que mejoraría el pronóstico de la misma[3]. Por otro lado, los especialistas también ven necesario aumentar la concienciación sobre los signos de alerta de esta enfermedad, para que se pueda actuar a tiempo.

“El diagnóstico y abordaje precoz de la atrofia muscular espinal es la mejor garantía para evitar que los pacientes desarrollen una sintomatología que acabará comprometiendo muy gravemente sus vidas hasta provocarles la muerte[4],[5]”, destaca la Dra. Rocío Calvo, especialista en Neuropediatría del Hospital Materno-Infantil Regional Universitario de Málaga, que apunta, asimismo, que la AME afecta a aproximadamente a 1 de cada 10.000 nacidos vivos[6] y una de cada 54 personas es portadora de la anomalía genética[7]. Se estima que en España unas 1.500 familias cuentan con algún miembro afectado[8].

La AME es una enfermedad en la que el tiempo es clave y en la que padres, cuidadores y profesionales sanitarios tienen mucho que decir. En este sentido, la Dra. Rocío Calvo señala que los padres y cuidadores deben estar atentos y contactar de inmediato con el pediatra en caso de que tengan sospechas de que el desarrollo de su bebé no sea el esperado para su edad. “De igual modo, es conveniente recordar a los pediatras de Atención Primaria que se debe actuar con urgencia y acelerar la derivación al especialista hospitalario si se observan signos de alarma que alerten de algún retraso en el desarrollo psicomotor de niños entre 0 y 18 meses”, afirma.

¿Cuáles son estos signos de alarma en los primeros 18 meses de vida?

Los síntomas más tempranos de AME que suelen observarse en recién nacidos, hacia los 6 meses, y que pueden alertar a padres, cuidadores y profesionales de que algo no va del todo bien en el desarrollo del bebé, son los siguientes: poco control de la cabeza (le cuesta elevarla y moverla de un lado a otro), piernas y brazos débiles (apenas da patadas y le cuesta elevar los brazos), respiración abdominal acelerada, dificultad para alimentarse / tragary tos y llanto débiles[9].

En el caso de los niños entre los 6 y los 18 meses de vida, algunos signos que pueden advertir de la presencia de alguna anomalía serían debilidad en piernas y brazos (puede costarles sostenerse con las piernas mientras se les sujeta y también alcanzar o agarrar juguetes), dificultad para sentarse sin ayuda, no puede darse la vuelta, manos temblorosas y retraso o pérdida en el desarrollo físico (la consecución de  diferentes hitos del desarrollo puede ser lenta, como estar sentado, de pie sin apoyo o caminar)[10].

Recursos que ayudan al diagnóstico

Para ayudar a las familias y profesionales de la salud a incrementar la concienciación sobre los signos y señales de alerta en el desarrollo psicomotor de los niños, y acelerar el tiempo de identificación de una patología grave como la atrofia muscular espinal, Novartis Gene Therapies ha desarrollado la plataforma online signostempranosame.es, en la que se ofrece información útil y sencilla sobre los signos que pueden alertar a padres, cuidadores y profesionales de un potencial diagnostico de AME. 

“Padres, cuidadores, abuelos y demás familia a menudo no son conscientes de estos síntomas debido a su falta de experiencia, mientras que algunos profesionales sanitarios tampoco son capaces de detectar los signos de alerta de AME hasta que resultan muy evidentes, debido a que es una enfermedad poco frecuente y por tanto no han recibido formación específica sobre esta patología”, comenta la neuropediatra Rocío Calvo.

En signostempranosame.es, los familiares pueden conocer los principales signos de alerta en el desarrollo psicomotor de sus hijos entre los 0 y 6 meses y entre los 6 y 18 meses mientras que, en el caso de los profesionales sanitarios, éstos pueden actualizar sus conocimientos sobre la AME tipo 1, tipo 2 y tipo 3, los datos de incidencia de esta enfermedad, su prevalencia, causas, diagnóstico diferencial, pronóstico y también los síntomas y signos de alerta a los que deben prestar atención para actuar con urgencia.

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