Desde que en 2001 se presentara el borrador de la secuencia del genoma humano, la investigación en este campo no ha parado de crecer. Tanto es así que cada vez se vuelve más complicado hablar de Medicina sin mencionar la Genómica. Pero no solo se está avanzando en el área de oncología, sino que también se están produciendo importantes avances en el campo de enfermedades hereditarias como la ceguera y la sordera. Durante el I Congreso Interdisciplinar de Genética Humana, que se celebra del 25 al 28 de abril en Madrid, se han presentado dos plataformas diagnósticas, basadas en secuenciación del ADN de nueva generación, que incluyen todos los genes implicados en las sorderas y en las cegueras hereditarias conocidos hasta la fecha y que han logrado triplicar el rendimiento diagnóstico en estas patologías.
Anteriormente, solo en un 15% de los pacientes con estas patologías se lograba detectar la causa genética de su ceguera o de su sordera. Ahora, gracias a estos desarrollos, más de la mitad de los pacientes con cegueras y sorderas hereditarias tienen la posibilidad de obtener un diagnóstico preciso que les va a servir para conocer el porqué de su enfermedad y a predecir su evolución. Más aún, en determinados pacientes, este diagnóstico genético permitirá evitar un mayor deterioro sensorial en casos de hipersensibilidad a factores ambientales, o prevenir o paliar manifestaciones sindrómicas asociadas potencialmente graves.
De hecho, actualmente, la utilidad fundamental de estos test pioneros (OTOgenics y OPHTHALMOgenics), desarrollados por DREAMgenics, empresa 100% española especializada en la interpretación y el análisis bioinformático de los millones de datos obtenidos de la secuenciación del genoma humano, y por el Instituto de Medicina Oncológica y Molecular de Asturias (IMOMA), es preventiva y predictiva. Pero, conforme avanza el conocimiento médico y científico, estos test pueden incluso ayudar a seleccionar el tratamiento más adecuado, incluyendo la posibilidad de participar en ensayos clínicos.
Dado el carácter hereditario de estas patologías, a nivel de prevención, Gonzalo R. Ordóñez, CEO de DREAMgenics, destaca en primer lugar la importancia del consejo genético, que “implica no solo saber qué genes están modificados en el ADN individual, sino conocer las implicaciones de esta alteración a nivel familiar”.
Además, tener esta información puede ser también muy útil a la hora de prevenir ciertas conductas o incluso a la hora de consumir o no determinados fármacos, una serie de pautas que el profesional sanitario puede dar a un paciente que conozca qué alteración genética es la que le está produciendo su sordera o su ceguera.
Asimismo, identificar qué mutación genética específica está causando una sordera o una ceguera permite conocer dónde se sitúa la alteración y, por ejemplo, saber de antemano si un implante coclear va a solucionar o no la deficiencia auditiva, evitando así pruebas y gastos innecesarios para el sistema sanitario e incluso para el propio paciente.
La medicina, inseparable de la informática
DREAMgenics y el IMOMA han colaborado juntos en el desarrollo de estos test y, actualmente, mantienen una colaboración constante también en el trabajo diario con los pacientes. “Estos test no serían una realidad hoy día sin la aportación de cada uno de nosotros, el IMOMA en la parte clínica y DREAMgenics en la parte de análisis bioinformático”, aseguran.
Así, el IMOMA es quien recibe las muestras de los pacientes, dado que según la legislación actual es necesaria la participación de un profesional sanitario para realizar las pruebas genéticas. El IMOMA procesa entonces la sangre o saliva del paciente y la información genómica obtenida de ellas se envía a DREAMgenics, que utiliza sus propios desarrollos tecnológicos para analizar la información más relevante y optimizar los datos.
Una estructura de trabajo completamente integrada y muy novedosa en el campo de la medicina, pero a la que se tiende cada día más. “La Genómica va a revolucionar inevitablemente la medicina del futuro inmediato”, asegura Juan Cadiñanos, director del Laboratorio del IMOMA. Una afirmación con la que Rubén Cabanillas, director médico del IMOMA y uno de los investigadores que ha dado a conocer los resultados en el congreso, se muestra completamente de acuerdo: “Fruto de un proyecto de investigación pionero, ahora disponemos de una herramienta que ya utilizamos en la práctica clínica diaria porque hemos comprobado que funciona”.
Además, continúa este experto, “la herramienta es completamente adaptable y versátil y, de hecho, se ha diseñado para que se puedan incorporar nuevos descubrimientos genéticos y/o clínicos de forma inmediata, beneficiando al paciente en ese mismo momento”. Como apunta Ordóñez, “el genoma es el presente y el futuro de la Medicina; sin la Genómica, no habrá Medicina Molecular o de Precisión”, destaca.
