El cáncer de mama es el tipo de cáncer más común entre las mujeres. “Aunque la edad es uno de los factores de riesgo, especialmente a partir de los 40, esta afección se observa también en mujeres jóvenes, bajo formas particularmente avanzadas y agresivas”, según explica la doctora Silvia Pérez Rodrigo, jefa de la Sección de Radiología de la Mama en MD Anderson Cancer Center de Madrid. Para minimizar los casos graves, resulta fundamental la detección temprana mediante revisiones periódicas y pruebas de diagnóstico, como la mamografía o la ecografía.

Investigadores del centro de investigación de la Fundación Pasqual Maragall, el Barcelonaβeta Brain Research Center (BBRC), con el impulso de la Fundación ”la Caixa”, han detectado que la proteína acídica fibrilar glial (GFAP, por las siglas en inglés) es un biomarcador muy preciso para diagnosticar las fases iniciales de la enfermedad de Alzheimer en la sangre.

“El hallazgo permitirá mejorar la precisión diagnóstica de la fase preclínica del Alzheimer a través de un análisis de sangre, combinando la detección del biomarcador GFAP con otros descubiertos recientemente”, explica el Dr. Marc Suárez-Calvet, investigador principal del estudio y jefe del grupo de Biomarcadores en Fluidos y Neurología Traslacional del BBRC.

Los resultados del ensayo se han validado en cerca de 900 participantes provenientes de tres cohortes dedicadas a la investigación en prevención del Alzheimer. Una de las cohortes es el Estudio Alfa, impulsado por la Fundación ”la Caixa” en Barcelona.

La investigación se ha publicado en la revista JAMA Neurology, y ha contado con la colaboración de investigadores de la Universidad de Göteborg, la McGill University de Montreal, la Universidad de París, el Hospital Lariboisière Fernand-Widal de París, el Hospital del Mar y el Institut Hospital del Mar de investigaciones Médicas (IMIM), el CIBER de Fragilidad y Envejecimiento Saludable (CIBERFES) y el CIBER de Bioingeniería, Biomateriales y Nanomedicina (CIBER-BBN).

El papel de GFAP en la enfermedad de Alzheimer

La GFAP es una proteína cerebral específica de las células de la astroglía. Estas células están implicadas en diferentes procesos funcionales, como dar soporte a la actividad de las neuronas y en la regulación de la barrera hematoencefálica. Cuando se produce algún tipo de daño cerebral, tiene lugar una reacción de estas células, la llamada astrogliosis. Con esta reacción se trata de contener el daño cerebral y se eleva la expresión de GFAP y de otros marcadores.

En el caso de la enfermedad de Alzheimer, la GFAP es un biomarcador que habitualmente se medía en el líquido cefalorraquídeo, después de efectuar una punción lumbar al paciente. La novedad que aporta este estudio es que demuestra que la GFAP medida en el plasma sanguíneo es mejor que la medida en el líquido cefalorraquídeo para determinar, con más precisión y de forma menos invasiva, en qué punto de la enfermedad de Alzheimer se encuentra la persona afectada.

“Hemos visto que los niveles del biomarcador GFAP son más elevados en las personas que se encuentran en la fase asintomática del Alzheimer, y que nos permiten diferenciar los individuos con o sin patología amiloide en el cerebro, que es el estadio previo a la enfermedad”, explica Marta Milà-Alomà, investigadora del estudio y miembro del grupo de Biomarcadores en Fluidos y Neurología Traslacional del BBRC.

Estudio multicéntrico

Los resultados del estudio se han podido confirmar en personas que están en las diferentes fases del continuo de la enfermedad de Alzheimer, y que participan en tres cohortes internacionales independientes.

En primer lugar, los investigadores analizaron las muestras de sangre de 387 personas sin alteraciones cognitivas y con cierto riesgo de desarrollar Alzheimer, provenientes del Estudio Alfa, impulsado el año 2013 en Barcelona por la Fundación Pasqual Maragall y la Fundación ”la Caixa”. Asimismo, investigaron el plasma de 300 personas asintomáticas y con deterioro cognitivo que forman parte del estudio TRIAD, liderado en la McGill University en Montreal. Y, finalmente, analizaron las muestras de 187 pacientes con deterioro cognitivo del Hospital Lariboisière de París.

Todas las pruebas del ensayo fueron analizadas en la Universidad de Göteborg, y cuantificadas con una tecnología de alta precisión (Simoa HD-X) utilizando inmunoensayos comercialmente disponibles.

Nuevas perspectivas en la investigación

Los resultados de este estudio internacional se suman a los últimos hallazgos de biomarcadores sanguíneos para detectar la enfermedad de Alzheimer. En noviembre de 2020, el mismo equipo que lidera el Dr. Suárez-Calvet en el BBRC identificó otros biomarcadores, en este caso de la proteína tau, para detectar las fases iniciales.

Como explica el Dr. Suárez-Calvet, que ahora lidera una prestigiosa beca europea ERC Starting Grant en este ámbito, “en sólo dos años, la investigación en el campo de los biomarcadores del Alzheimer en la sangre está avanzando a tal ritmo que estamos convencidos que en un futuro próximo podremos detectar los cambios silenciosos que se producen en el cerero con un simple análisis de sangre solicitado por el médico de cabecera. Esto nos permitirá probar tratamiento antes que el daño neuronal sea irreversible”.

Actualmente, la Fundación Pasqual Maragall está poniendo en marcha un laboratorio traslacional equipado con tecnologías como la utilizada en este estudio, para poder llevar a España herramientas de última generación en la investigación de la enfermedad de Alzheimer y ponerlas al servicio de la comunidad científica y de los pacientes.

Imagen cedida por Fundación Bancaria ”la Caixa” 

El objetivo de la genética es predecir la respuesta a determinados tratamientos y hacer medicina de precisión, lo que supone un avance  importantísimo para poder curar o, al menos, mejorar la prevención de ciertas enfermedades  y su abordaje. Existen enfermedades endocrinas muy prevalentes como la diabetes o la  obesidad con un alto componente genético. Por este motivo, la charla inaugural del 62  Congreso que la Sociedad Española de Endocrinología y Nutrición está celebrando en Sevilla los días 13, 14 y 15 de octubre ha tratado sobre cómo la edición genética puede ayudar a investigar y curar estas enfermedades con un altísimo impacto socioeconómico y sanitario.   

Fresenius Medical Care, compañía que lidera la fabricación y distribución de productos y servicios enfocados al tratamiento del paciente con enfermedad renal, y la Fundació Puigvert, centro de referencia nacional e internacional en enfermedades renales, nefropatías sistémicas e hipertensión, inician un acuerdo de colaboración e innovación enfocado a la mejora de la calidad de vida del paciente y a la promoción de la salud del riñón. Esta colaboración se materializará con la creación de un servicio de diálisis de última generación para establecer modelos predictivos de evolución de la enfermedad renal y garantizar una atención integral del paciente.   

Bayer ha anunciado recientemente el inicio del estudio FIND-CKD, un estudio de fase III multicéntrico, aleatorizado, doble ciego y controlado con placebo para investigar la eficacia y la seguridad de finerenona, además del tratamiento basado en las gúias de práctica clínica, en la progresión de la enfermedad renal crónica (ERC) en pacientes con ERC no diabética. El objetivo principal del estudio es demostrar la superioridad de finerenona sobre placebo para retrasar la progresión del deterioro renal en estos pacientes. La medida principal de resultados es la tasa media de cambio en la función renal a lo largo del tiempo (la disminución en la tasa de filtración glomerular estimada, TFGe) desde el inicio hasta el mes 32.